Метаболические болезни печени - это собирательный термин, обозначающий наследственные дефекты отдельных ферментов или врожденные нарушения обмена веществ, которые в первую очередь или вторично затрагивают печень. Благодаря последним достижениям в диагностике и терапии, большинство наследственных метаболических заболеваний печени в настоящее время диагностируются и лечатся. В книге представлены современные представления о патогенезе метаболических болезней печени, в том числе при нарушениях аутофагии, пероксисомных нарушениях, таких лизосомных болезнях накопления, как дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, поражения печени при нарушениях обмена меди, нарушениях синтеза желчных кислот, альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, тирозинемии, и других состояниях.

Волынец, Галина Васильевна. Метаболические болезни печени у детей и подростков / Волынец Г. В., Морозов Д. А. ; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени Ю. Е. Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Кафедра инновационной педиатрии и детской хирургии Института непрерывного образования и профессионального развития Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова. – Москва : Издательский дом Тончу, 2025Библиогр.: с. 274-335 (914 назв.).