Книга посвящена редким патологиям из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. В руководстве изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии. Издание предназначено детским неврологам, педиатрам, диетологам и врачам-генетикам.

Михайлова, Светлана Витальевна. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков : диагностика и подходы к лечению / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, А. С. Петрухин. – 3-е изд., перераб. и доп.. – Москва : Литтерра, 2025 - (Практические руководства).Библиогр. в конце гл. - Предм. указ.: с. 387-390.